Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
http://repository.icesi.edu.co/biblioteca_digital/handle/10906/81834Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Gomez Hernández, Juan Francisco | spa |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.contributor.author | Botero, Verónica | spa |
| dc.coverage.spatial | Barcelona de Lat: 41 40 00 N degrees minutes Lat: 41.6660 decimal degrees Long: 002 00 00 E degrees minutes Long: 2.0000 decimal degrees | - |
| dc.date.accessioned | 2017-07-21T16:13:49Z | - |
| dc.date.available | 2017-07-21T16:13:49Z | - |
| dc.date.issued | 2016-02-01 | - |
| dc.identifier.issn | 0213-4853 | - |
| dc.identifier.other | https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84957928113&doi=10.1016%2fj.nrl.2015.11.016&partnerID=40&md5=ad7a61660de8e188066cf3f1594b244e | - |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81834 | - |
| dc.description.abstract | La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos 1 2 . La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3 4 | spa |
| dc.format.extent | 3 páginas | spa |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | - |
| dc.language.iso | spa | - |
| dc.publisher | Sociedad Española de Neurología | - |
| dc.relation.ispartof | Neurología - 2016 | - |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.uri | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | - |
| dc.subject | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject | Medical sciences | - |
| dc.subject | Enfermedad de Tay-Sachs | spa |
| dc.subject | Enfermedades congenitas | - |
| dc.subject | Enfermedades raras | - |
| dc.subject | Sistema nervioso - Enfermedades - Diagnóstico | spa |
| dc.subject | Trastornos genéticos | - |
| dc.title | Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs | spa |
| dc.title.alternative | Clinical, biochemical, and molecular findings in a Colombian patient with Tay-Sachs disease | eng |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/review | eng |
| dc.publisher.faculty | Facultad Ciencias de la Salud | spa |
| dc.rights.accessrights | Info:eu-repo/semantics/restrictedAccess | eng |
| dc.publisher.program | Medicina | spa |
| dc.publisher.department | Facultad Ciencias de la Salud | spa |
| dc.creator.email | hmpachajoa@icesi.edu.co | - |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.11.016 | - |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | - |
| dc.publisher.place | Barcelona | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_efa0 | - |
| dc.type.local | Reseña | spa |
| dc.identifier.instname | instname: Universidad Icesi | - |
| dc.identifier.reponame | reponame: Biblioteca Digital | - |
| dc.identifier.repourl | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | - |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | eng |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | - |
| Aparece en las colecciones: | Nuevo conocimiento - BIO | |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|
| documento.html | 293 B | HTML | Visualizar/Abrir |
Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons
