Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: A case report

Ruiz-Botero, Felipe; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio

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Título :	Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: A case report
Autor :	Ruiz-Botero, Felipe Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
Fecha de publicación :	27-jul-2016
Editorial :	BioMed Central
Palabras clave :	Ciencias socio biomédicas Medical sciences Hibridación genómica comparativa Discapacidad intelectual Hibridación genómica comparativa Trastornos genéticos
Resumen :	Genetic disorders are a major cause in the etiology of cases with intellectual disability; however, analysis by a conventional technique such as cytogenetic karyotyping only allows the detection of chromosomal alterations in approximately 9.5 % of cases. The inclusion of new technologies such as high resolution microarray analysis has allowed the study of alterations in chromosomal segments that are less than 5 Mb in length; this has led to an increase in the diagnosis of these patients of up to 25 %.
URI :	http://hdl.handle.net/10906/81647
ISSN :	1752-1947
Derechos de autor :	EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.
DOI :	http://dx.doi.org/10.1186/s13256-016-0988-2
Aparece en las colecciones:	Nuevo conocimiento - BIO

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